O Ministério da Saúde anunciou um pacote de investimentos e ações para melhorar o diagnóstico e o tratamento de doenças raras no Brasil, com foco em acelerar o acesso, ampliar a rede de atendimento e desenvolver novas terapias no país
O cuidado com doenças raras no Brasil está passando por um momento importante de transformação. O Ministério da Saúde anunciou um novo pacote de investimentos e ações estratégicas que prometem melhorar significativamente o diagnóstico, o tratamento e o acompanhamento de milhões de brasileiros que convivem com essas condições.
Um dos principais avanços é a incorporação do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) ao Sistema Único de Saúde (SUS). Trata-se de um exame genético de alta complexidade, capaz de identificar até 90% das doenças raras de origem genética. Até então, muitos pacientes enfrentavam uma longa jornada em busca de diagnóstico, que podia levar até sete anos. Com a novidade, a expectativa é que esse tempo seja reduzido para cerca de seis meses, permitindo um início mais rápido e eficaz do tratamento. Além disso, um exame que pode custar até R$ 5 mil na rede privada passa a ser oferecido gratuitamente pelo SUS, ampliando o acesso à população.
Outro ponto de destaque é a expansão da rede de atendimento especializado. O governo prevê a criação de novos centros de referência, aumentando a capacidade de atendimento em diversas regiões do país. Com isso, a proposta é reduzir desigualdades regionais e garantir que mais pacientes tenham acesso a serviços especializados sem a necessidade de grandes deslocamentos.
O uso do exame genético também será integrado ao teste do pezinho, um dos principais exames realizados em recém-nascidos. Essa integração permitirá diagnósticos mais rápidos e precisos ainda nos primeiros dias de vida, o que é fundamental para o início precoce do tratamento e para a melhoria da qualidade de vida das crianças.
Além do diagnóstico, o investimento em pesquisa e inovação também ganha destaque. O Ministério da Saúde está destinando recursos para o desenvolvimento de terapias gênicas no Brasil, em parceria com instituições como a Fiocruz. Essas terapias representam uma das maiores inovações da medicina moderna, com potencial para tratar doenças raras diretamente em sua causa genética. A produção nacional desses tratamentos pode reduzir significativamente os custos — em até 80% — além de diminuir a dependência de medicamentos importados.
O SUS também já vem avançando na incorporação de tratamentos de ponta, como o Zolgensma, considerado um dos medicamentos mais caros do mundo, utilizado no tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). Para viabilizar sua oferta, foi adotado um modelo inovador de pagamento baseado nos resultados clínicos dos pacientes, o que representa um marco na gestão pública de medicamentos de alto custo.
Essas ações são fundamentais diante de um cenário em que cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com doenças raras, sendo a maioria de origem genética. O novo plano do governo busca não apenas reduzir o tempo de diagnóstico e ampliar o acesso ao tratamento, mas também fortalecer a capacidade científica e tecnológica do país.
Com isso, o Brasil dá um passo importante rumo a um sistema de saúde mais eficiente, inclusivo e preparado para lidar com os desafios das doenças raras, oferecendo mais esperança e qualidade de vida para milhões de pacientes e suas famílias.
